Innhold
En karyotype er representasjonen av kromosomene av en hvilken som helst celletype. Hos mennesker er informasjon fra studiet av kromosomer avgjørende for å lære om genomet og diagnostisere genetiske sykdommer. Nygiftede par oppfordres til å ta karyotype-testen for å se om barna kan ha økt risiko for å få genetiske sykdommer. Resultatet av karyotypene er skrevet i en spesiell notasjon, som kan virke forvirrende ved første øyekast, men som faktisk er lett å lære og forstå.
retninger
-
Telle antall kromosomer i karyotypen, unntatt sexkromosomene, som er de to siste av settet. Skriv dette nummeret. I et normalt menneske er tallet 46.
-
Analyser sexkromosomene, og avgjør om de er "XX" eller "XY". Hvis de er "XX", er personen en kvinne, og hvis de er "XY", er personen en mann. Skriv denne kombinasjonen ved siden av tallet etter kommaet. I en vanlig kvinne vil notasjonen være "46, XX".
-
Se etter uregelmessigheter i karyotypen. Hvis karyotypen har et ekstra kromosom 21, skriv "47, XX, +21, trisomy 21", som indikerer at motivet er en kvinne med 47 kromosomer, ekstra er 21 °. Å ha tre like kromosomer, snarere enn ett par, kalles "Trisomi". Hvis det er et ekstra sexkromosom, skriv 47, og deretter sexkromosomene, for eksempel "47, XXX".
tips
- Rådfør deg med lege eller diagnostiske bøker for å lære navnene på lidelsene forårsaket av kromosomale uregelmessigheter, og skriv navnene på lidelsene i notasjonen, for å gjøre dem mer komplette. For eksempel er Downs syndrom forårsaket av et ekstra 21 kromosom, hvis du skriver notatet av karyotypen som "47, XY, +21, Trisomy 21, Downs syndrom".